每年的9月7日是世界杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良知曉日，今年的主題是“家庭：照護(hù)的核心”。
為提高人們對(duì)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的認(rèn)識(shí)，促進(jìn)疾病教育、宣傳倡導(dǎo)和社會(huì)融入，9月6日，蔻德罕見(jiàn)病中心等機(jī)構(gòu)聯(lián)合在北京舉辦2025第一屆DMD年度峰會(huì)及DMD專(zhuān)家型患者賦能培訓(xùn)會(huì)，匯聚醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、公益機(jī)構(gòu)、企業(yè)、患者群體等多方力量，從DMD疾病管理、家庭照護(hù)、臨床研究及新藥研發(fā)等方面展開(kāi)討論。
從出生開(kāi)始，他們的生命已進(jìn)入倒計(jì)時(shí)
DMD是一種由X染色體隱性遺傳導(dǎo)致的嚴(yán)重肌肉退化疾病，主要影響男性。其病因是DMD基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失，引發(fā)進(jìn)行性肌肉萎縮和無(wú)力，常伴心臟與呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥。每5000名新生男嬰中，便有一人患上這種罕見(jiàn)而知名的疾病，全球約有25萬(wàn)名DMD患者，其中，中國(guó)的DMD患者預(yù)估約7萬(wàn)人，是世界上DMD患者人數(shù)最多的國(guó)家之一。
DMD患者的肌肉隨著年齡的增長(zhǎng)逐漸萎縮，目前尚無(wú)根治方法，患者從出生便開(kāi)始了生命倒計(jì)時(shí)。
與會(huì)專(zhuān)家介紹，依據(jù)病情進(jìn)展，DMD可分為以下五期：癥狀前期（0–3歲）、早期可獨(dú)走期（3–7歲）、晚期可獨(dú)走期（7–12歲）、早期不可獨(dú)走期（13–18歲）、晚期不可獨(dú)走期（＞18歲）。多學(xué)科綜合管理可延緩病情并改善生活質(zhì)量。中國(guó)DMD患者死亡中位年齡約18.57歲，當(dāng)前標(biāo)準(zhǔn)治療下患者中位生存期達(dá)28.7歲，較未治延長(zhǎng)＞10年。中國(guó)區(qū)域研究顯示，規(guī)范治療者生存期為24.8歲–27.9歲。
“DMD的診療水平，已經(jīng)與十年前明顯不同，有一組患者行走的時(shí)間超過(guò)了16歲，在這方面，多學(xué)科的努力功不可沒(méi)。”北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科副主任、主任醫(yī)師戴毅教授說(shuō)道。
峰會(huì)上，圍繞DMD患者在診療、康復(fù)、家庭照護(hù)等方面所面臨的問(wèn)題，醫(yī)學(xué)專(zhuān)家、公益組織代表、企業(yè)代表從中國(guó)DMD的發(fā)展歷程、多學(xué)科管理實(shí)踐現(xiàn)狀及展望、專(zhuān)病化康復(fù)管理及社會(huì)支持、患者組織的力量等多個(gè)角度深入探討，旨在為改善患者生活質(zhì)量、延長(zhǎng)生命帶來(lái)更多希望。
患者激素治療規(guī)范率僅23%
“基本的藥物治療、堅(jiān)持家庭康復(fù)訓(xùn)練和營(yíng)養(yǎng)管理，并給予孩子足夠的信心和心理支持，可以為孩子帶來(lái)很大程度的改善。”湖南省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)吳麗文教授表示，DMD患者需要使用糖皮質(zhì)激素等藥物，同時(shí)配合康復(fù)治療，以減緩肌肉衰退的速度。
戴毅教授表示，DMD是一種致殘致死性疾病，嚴(yán)重威脅著兒童健康。在治療方面，建議從3歲以后就進(jìn)行積極的激素治療。
但是，DMD患者激素治療規(guī)范率僅23%，DMD專(zhuān)業(yè)醫(yī)療資源稀缺，使眾多患者無(wú)法得到規(guī)范治療和有效管理。長(zhǎng)期使用傳統(tǒng)激素導(dǎo)致生長(zhǎng)發(fā)育落后、骨質(zhì)疏松、肥胖、多毛、易怒等副作用，也嚴(yán)重影響著患兒的身心健康?！盎颊呒凹彝テ诖懈玫?、更新的、副作用更小的藥物，或者是能夠治愈疾病的藥物研發(fā)上市，給予他們希望?！眳躯愇慕淌谡f(shuō)道。
2024年12月，國(guó)家批準(zhǔn)了首個(gè)DMD適應(yīng)癥新藥伐莫洛龍上市，填補(bǔ)了DMD治療領(lǐng)域的空白，讓中國(guó)DMD患者從“無(wú)藥可用”邁向“長(zhǎng)期足量”規(guī)范化治療新時(shí)代。另?yè)?jù)公開(kāi)資料統(tǒng)計(jì)，當(dāng)下全球范圍內(nèi)有超過(guò)40個(gè)DMD臨床在研項(xiàng)目推進(jìn)?！靶碌闹委煼椒ú粩嘤楷F(xiàn)，未來(lái)10年DMD患者的平均壽命將得到提升?！贝饕憬淌谡f(shuō)道。
患者群體仍面臨多重障礙
盡管已有新藥獲批上市，但患者群體仍面臨多重障礙：藥物價(jià)格高昂、醫(yī)保覆蓋不足，加上患者需長(zhǎng)期康復(fù)和護(hù)理，藥物可及、可負(fù)擔(dān)成為當(dāng)前DMD家庭最為關(guān)切的問(wèn)題。蔻德罕見(jiàn)病中心調(diào)研數(shù)據(jù)顯示，超過(guò)70%的DMD家庭年均醫(yī)療支出占家庭總收入的60%以上，部分家庭因無(wú)力承擔(dān)費(fèi)用，被迫中斷規(guī)范治療。
為此，吳麗文教授呼吁醫(yī)保能夠盡可能地覆蓋DMD治療，惠及更多患者及家庭。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院DMD多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)人李西華教授也呼吁，加快對(duì)罕見(jiàn)病立法制度的建立和建設(shè)，保證患者能夠得到政策上的保護(hù)。
峰會(huì)上，蔻德罕見(jiàn)病中心發(fā)布DMD科普視頻《七萬(wàn)個(gè)未來(lái)》，攜手DMD治療領(lǐng)域權(quán)威專(zhuān)家，在科普DMD疾病的同時(shí)，呼吁社會(huì)各界關(guān)注DMD，推動(dòng)新藥研發(fā)、醫(yī)療和社會(huì)保障等。
為助力DMD患者群體，9月6日-7日DMD年度峰會(huì)期間，同步召開(kāi)2025年DMD專(zhuān)家型患者賦能培訓(xùn)會(huì)，為患者社群中具有意愿性、專(zhuān)業(yè)性、號(hào)召力的患者及家屬代表賦能，幫助他們覺(jué)醒，找到適合他們的路徑，并提供必要的工作方法、技能和工具，助力他們邁出行動(dòng)的第一步。
新京報(bào)記者 王卡拉
校對(duì) 賈寧
